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CDA基因多态性

胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特 征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依 据。方法 采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL 患儿和199名正常儿童的DNA进行了 ...

CDA基因多态性

    胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特 征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依 据。方法 采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL 患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDA cSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果 在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A>C(K27Q)、208G>A(A70T)和 435T>C,其等位基因频率分别是12.1%、 0.52%和76.2%.这些多态性与白血病的易感性无相关性。结论 确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率。提供了为 预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志。

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