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K-ras(Exon2/3) 基因突变

K-ras基因(K-ras,p21)家族与人类肿瘤相关的基因有三种H-ras、K-ras和N-ras,分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras基因因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中,K-Ras对人类癌症影响最大,它好像分子开关:当正常时能控制调控细胞生长的路径;发生异常时,则导致细胞持续生长,并阻止细胞自我毁灭。她参与细胞内的信号传递,当K-ras基因突变时,该基因永久活化,不能产生正常 ...

 K-ras(Exon2/3) 基因突变

    K-ras基因(K-ras,p21)家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras,分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras基因因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中,K-Ras对人类癌症影响最大,它好像分子开关:当正常时能控制调控细胞生长的路径;发生异常时,则导致细胞持续生长,并阻止细胞自我毁灭。她参与细胞内的信号传递,当K-ras基因突变时,该基因永久活化,不能产生正常的ras蛋白,使细胞内信号传导紊乱,细胞增殖失控而癌变。
    研究表明约30%的人类恶性肿瘤与RAS基因突变有关,ras突变后的产物可以一直处于活化状态。在白血病,肺癌,直肠癌和胰腺癌中,k-ras突变均很常见,其中直肠癌中30%-35%患者有突变。
    其与肿瘤细胞的生存,增值,迁移,扩散,血管生成均有关系。k-ras基因分为突变型和野生型,常见突变位点为K-RAS基因2号外显子的12号密码子和13号密码子上,3号外显子的61号密码子,其中有7个突变热点:G12C、G12R、G12S、G12V、G12D、G12A、G13V/D.这7种突变占到了90%以上。
 

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