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B-raf(V600E)基因突变

BRAF基因突变在多种恶性肿瘤细胞中都有报道,在结直肠癌(CRC)中,BRAF突变率约为15%左右,这些突变主要发生于编码激活区的外显子15上,其中约92%位于第1799位核苷酸上(1799 TA),导致其编码的谷氨酸被缬氨酸取代(V600E)。BRAF基因在原发性黑素瘤中突变率为80%、在转移性黑色素瘤中突变率为68%、在良性痣中的突变率高达82%。除此之外,在甲状腺癌、肺癌、肝癌及胰腺癌等 ...

 B-raf(V600E)基因突变

    BRAF基因突变在多种恶性肿瘤细胞中都有报道,在结直肠癌(CRC)中,BRAF突变率约为15%左右,这些突变主要发生于编码激活区的外显子15上,其中约92%位于第1799位核苷酸上(1799 T>A),导致其编码的谷氨酸被缬氨酸取代(V600E)。BRAF基因在原发性黑素瘤中突变率为80%、在转移性黑色素瘤中突变率为68%、在良性痣中的突变率高达82%。除此之外,在甲状腺癌、肺癌、肝癌及胰腺癌等均存在不同比例的突变。
    b-raf基因v600e突变是V600E突变野生型,即被检测者的该基因没有突变,说明不应当使用BRAF抑制剂。因为对于那些KRAS基因为野生型、但存在BRAF基因V600E(1799T>A)突变的患者,抗EGFR单抗治疗无效。
    KRAS基因无突变、BRAF基因突变阳性的转移性结直肠癌(mCRC)患者对西妥昔单抗或帕尼单抗治疗无反应。值得注意的是,BRAF突变除了是预测性指标(predictive factor)之外,还是一个预后指标(prognostic factor),Di Nicolantonio等研究结果还显示,BRAF突变的mCRC患者预后不良。因此,2010年版NCCN结直肠癌临床实践指南中已增加相应条目,明确指出如果KRAS基因无突变时,必须检测排除BRAF基因突变,如果后者存在V600E突变,则不应该给予抗EGFR单抗治疗。
 

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