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PIK3CA(Exon9/20) 基因突变

PIK3CA基因是由Volinia在1994年利用原位杂交技术检测到的,其定位于3q26.3,长34 kb,包含21个外显子,编码1 068种氨基酸,该组氨基酸产生一组长124 kD的蛋白。PIK3CA编码I类磷脂酰肌醇-3-激酶(phosphatidylino-sitol 3-kinases,PI3Ks)的p110催化亚单位,即PI3Kp110a。 PIK3CA的突变约4/5发生在螺旋区(exon9)和激酶区(exon20)这两个热点区域。其突变不仅可以减少细胞的凋亡还可以促进肿瘤的浸润、提 ...

PIK3CA(Exon9/20) 基因突变

    PIK3CA基因是由Volinia在1994年利用原位杂交技术检测到的,其定位于3q26.3,长34 kb,包含21个外显子,编码1 068种氨基酸,该组氨基酸产生一组长124 kD的蛋白。PIK3CA编码I类磷脂酰肌醇-3-激酶(phosphatidylino-sitol 3-kinases,PI3Ks)的p110催化亚单位,即PI3Kp110a。
    PIK3CA的突变约4/5发生在螺旋区(exon9)和激酶区(exon20)这两个热点区域。其突变不仅可以减少细胞的凋亡还可以促进肿瘤的浸润、提高其下游激酶PI3Ks的活性。关于PIK3CA突变这两个热点区的研究发现,激酶区和螺旋区的突变可能通过不同的机制引起酶功能性的改变。不同区域的突变,分别通过与PI3Ks的调节亚单位p85和RAS—GTP相互作用的不同机制导致PI3Ks的活化。

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