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全外显子测序套餐

全外显子测序套餐

利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列, 发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。

价格 100

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医学研究表明,许多疾病的形成是遗传和环境因素共同作用的结果。一些常见疾病如心脏病、高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等患病风险与自身的基因型密切相关。乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胃癌等多种癌症的发生都具有显著的家族聚集性和遗传性。相当一部分致命疾病若在发病初期即进行预防、治疗,治愈的可能性极高。因此,全面了解身体状况,提早预测患病风险,尽早采取干预措施,成为预防疾病发生发展的捷径。


全外显子检测项目介绍

项目简介:

高血压、心脏病、糖尿病等疾病患病风险与基因型有密切关系。乳腺癌、结肠癌等多种癌症具有显著遗传性。尽早筛查,预测风险对疾病的预防以及治疗都有重要作用。

详细介绍:

医学研究表明,许多疾病的形成是遗传和环境因素共同作用的结果。一些常见疾病如心脏病、高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等患病风险与自身的基因型密切相关。乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胃癌等多种癌症的发生都具有显著的家族聚集性和遗传性。相当一部分致命疾病若在发病初期即进行预防、治疗,治愈的可能性极高。因此,全面了解身体状况,提早预测患病风险,尽早采取干预措施,成为预防疾病发生发展最好的捷径。

人类基因组大约含有3万个蛋白质编码基因,由18万个外显子组成,仅占人类基因组总长约1%(Ng, Turner et al. 2009)。

但约有85%与疾病相关的突变存在于外显子区域(Choi, Scholl et al. 2009)。

全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用目标序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

有些基因在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病,我们称这些对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因为“易感基因”。

值得注意的是,几乎所有的健康人都可能会某种易感基因,很多疾病,例如抑郁症、冠心病等,都是由遗传因素和后天因素(或称为环境因素,即平时的生活习惯、心理状况和生活环境等)共同作用导致的,大部分易感基因仅仅意味着相应疾病患病风险增加而非绝对患病,需要依据遗传病的种类进行提前预防和早期诊疗。

某种隐性遗传致病基因的检测结果为阳性,表示您后代有 50%的几率携带该致病或疑似致病性变异;但是,只有当配偶携带相同的致病性变异时,其后代才有可能患病,即所谓的纯合变异。因此在您检测到某种隐性致病基因时,强烈建议您的配偶和子女也进行全外显子检测,评估患病风险。

全外显子检测项目包含美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的“极高风险基因”筛查,以及人类孟德尔遗传在线数据库(OMIM)所记载的众多单基因遗传病筛查。疾病风险筛查内容包含:前列腺癌、结直肠癌、黑色素瘤等 40 多种遗传性肿瘤;神经系统疾病、代谢性疾病、心脑血管疾病等 10大类常见疾病;已知的 700 多种常见单基因遗传病。同时包括个体体质检测、药物适用指导、营养元素代谢等,全方位进行个体检测。

苏博医学自主开发的全外显子全方位健康风险预警产品,具有无创、精准、全面、高效的特点,可一次性检测外显子组内全部基因。根据苏博自建数据库结合国际权威的两大数据库,即人类孟德尔遗传在线数据库(OMIM)、美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库,全面扫描基因变异,精准捕捉致病突变,对常见疾病患病风险、营养代谢能力以及药物使用风险进行预测评估。帮助您全面了解自身状况,定制您专属的健康管理锦囊。

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